Por que algumas pessoas se tornam viciadas enquanto outras não? Estudos familiares que incluem gêmeos idênticos, gêmeos fraternos, adotados e irmãos sugerem que metade do risco de uma pessoa se tornar viciada em nicotina, álcool ou outras drogas depende de sua composição genética. Encontrar a base biológica para esse risco é uma importante via de pesquisa para os cientistas que tentam resolver o problema da dependência de drogas, esse trabalho é feito na clinica de recuperacao e reabilitacao em bahia.

Genética é o estudo dos genes. Os genes são unidades funcionais do DNA que compõem o genoma humano. Eles fornecem as informações que direcionam as atividades celulares básicas de um corpo. Pesquisas sobre o genoma humano mostraram que, em média, as sequências de DNA de duas pessoas são 99,9% as mesmas. No entanto, essa variação de 0,1 por cento é profundamente importante – é responsável por três milhões de diferenças nos quase três bilhões de pares de bases da sequência de DNA! Essas diferenças contribuem para variações visíveis, como altura e cor do cabelo, e traços invisíveis, como aumento do risco ou proteção contra certas doenças, como ataque cardíaco, derrame, diabetes e vício.

Algumas doenças, como anemia falciforme ou fibrose cística, são causadas por uma alteração, conhecida como mutação, em um único gene. Algumas mutações, como as mutações BRCA 1 e 2 que estão ligadas a um risco muito maior de câncer de mama e ovário, tornaram-se ferramentas médicas críticas na avaliação do risco de doenças graves de um paciente.

Pesquisadores médicos tiveram sucesso impressionante em desvendar a genética desses distúrbios de um único gene, embora encontrar tratamentos ou curas não tenha sido tão simples. A maioria das doenças, incluindo o vício, é complexa, e as variações em muitos genes diferentes contribuem para o nível geral de risco ou proteção de uma pessoa. A boa notícia é que os cientistas estão buscando ativamente muitos outros caminhos para o tratamento e prevenção dessas doenças complexas.

Ligando os genes à saúde: estudos de associação de todo o genoma

Avanços recentes na análise de DNA estão ajudando os pesquisadores a desvendar interações genéticas complexas examinando todo o genoma de uma pessoa de uma só vez. Tecnologias como estudos de associação de todo o genoma (GWAS), sequenciamento de genoma completo e sequenciamento de exoma (observando apenas os genes codificadores de proteínas) identificam variações sutis na sequência de DNA chamadas polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs).

SNPs são diferenças em apenas uma única letra do código genético de uma pessoa para outra. Se um SNP aparecer com mais frequência em pessoas com uma doença do que naquelas sem, acredita-se que ele afete diretamente a suscetibilidade a essa doença ou seja um marcador para outra variação que o faça.

O GWAS e o sequenciamento são ferramentas extremamente poderosas porque podem encontrar uma conexão entre um gene ou genes conhecidos e um distúrbio e podem identificar genes que podem ter sido ignorados ou anteriormente desconhecidos.

Por meio desses métodos, os cientistas podem reunir mais evidências de famílias afetadas ou usar modelos animais e experimentos bioquímicos para verificar e entender a ligação entre um gene e o risco de dependência. Esses achados seriam então a base para o desenvolvimento de novas abordagens de tratamento e intervenção.

Avanço da pesquisa: um gene ligado ao transtorno do uso de cannabis

Estima-se que 30% dos usuários de maconha tenham um transtorno por uso de cannabis, representando uso problemático – e em alguns casos – dependência. O risco de transtorno por uso de cannabis tem um forte componente genético, mas a arquitetura genética não é clara.

Os cientistas realizaram recentemente um estudo de associação de todo o genoma11 para tentar identificar genes que possam colocar as pessoas em risco de uso problemático de cannabis. Eles estudaram 2.387 casos e 48.985 controles e replicaram suas descobertas em outro grande grupo.

Eles identificaram um locus genético no cromossomo 8 que controla os níveis do gene CHRNA2 expresso no cérebro. Baixos níveis de expressão do gene CHRNA2 no cerebelo estão associados ao transtorno por uso de cannabis, incluindo diagnóstico em idade mais precoce. Além disso, os fatores genéticos associados ao nível educacional foram considerados protetores contra o transtorno. Os resultados sugerem que a expressão de CHRNA2 no cerebelo (e provavelmente em outras regiões do cérebro) está envolvida em distúrbios do uso de cannabis e fornece um alvo potencial para futuras estratégias de prevenção, terapias e medicamentos.